Ассоциация мутаций ядерного  генома с развитием инфаркта  миокарда

К. Ю. Митрофанов; А. В. Желанкин; М. А. Сазонова; И. А. Собенин; А. Ю. Постнов

Авторы

К. Ю. Митрофанов ФГБУ НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН, НИИ атеросклероза, Инновационный центр Сколково
А. В. Желанкин ФГБУ НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН, НИИ атеросклероза, Инновационный центр Сколково
М. А. Сазонова ФГБУ РКНПК, ФГБУ НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН, НИИ атеросклероза, Инновационный центр Сколково
И. А. Собенин ФГБУ РКНПК, ФГБУ НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН, НИИ атеросклероза, Инновационный центр Сколково
А. Ю. Постнов ФГБУ РКНПК

Ключевые слова:

мутация, аминокислота, митохондриальный геном, инфаркт миокарда

Аннотация

Цель исследования. Настоящий обзор посвящен описанию мутаций ядерного генома человека, ассоциированных с повышенным риском инфаркта миокарда (ИМ).
Материалы и методы. Для работы над данным обзором использованы научные статьи из базы NCBI (ncbi.nlm.nih.gov).
Результаты и обсуждение. Проанализированы данные отечественной и зарубежной литературы. Показано, что при наличии данных мутаций возникают, как правило, патологии сердечнососудистой, мышечной и нервной системы, которые характеризуются поздним проявлением клинических симптомов.
Заключение. Анализ больших выборок пациентов и описание сотен родословных, сведений о взаимоотношении между генотипом и фенотипом, структуры и частоты мутаций при инфаркте миокарда, позволил выявить ряд важных мутаций генов, регулирующих метаболизм липидов и углеводов, а также отвечающих за функциональную активность ферментов. Приведённые в обзоре мутации классифицированы по локализации в генах ядерного генома человека.