Детекция уровня гетероплазмии мутации митохондриального генома G14459A в гомогенатах имтимы аорты человека
Ключевые слова:
мутация, интима, аорта, гетероплазмия, NADH дегидрогеназа, атеросклерозАннотация
Цель исследования: Целью настоящего исследования был пилотный анализ уровня гетероплазмии мутации митохондриального генома человека G14459A.
Материалы и методы: Образцы ДНК были выделены из общих гомогенатов нормальной и пораженной атеросклерозом интимы аорты индивидов методом фенол-хлороформной экстракции. После проведения ПЦР амплификаты были пиросеквенированы с целью выявления процента гетероплазмии.
Результаты и обсуждение: Проанализирована однонуклеотидная замена G14459A Мутация локализована в кодирующей области митохондриального генома, в частности, в гене субъединицы 6 NADH дегидрогеназы. Она вызывает дефект данной белковой субъединицы фермента дыхательной цепи митохондрий, ведущий к дисфункции NADH дегидрогеназы и, возможно, к окислительному стрессу в организме человека. Обнаружено, что уровень гетероплазмии по данной мутации значительно выше в общих гомогенатах пораженной атеросклерозом интимы по сравнению с гомогенатами нормальной интимы.
Заключение: Согласно полученным данным, мутация G14459A ассоциирована с атеросклеротическим поражением интимы аорты человека.
