Генотип, фенотип и уровень липопротеида(а) у больных с аортальным стенозом в зависимости от наличия ишемической болезни сердца

Аннотация

Цель. Оценить связь уровня и фенотипа липопротеида(а) с дегенеративным стенозом аортального клапана в зависимости от наличия ишемической болезни сердца (ИБС), а также выявить частоту носительства мутантного аллеля в однонуклеотидных полиморфизмах (ОНП) rs10455872 и rs3798220 в локусах LPA у пациентов с дегенеративным стенозом аортального клапана (АС).
Материалы и методы. В исследование были включены 249 пациентов, которые были разделены на три группы: группа 1 – пациенты с ИБС и АС (n=104), группа 2 – с АС (n=62) и группа 0, контрольная – без ИБС и АС (n=83). Концентрации липопротеида(а), общего холестерина (ОХ), холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП), а также фенотипы апо(а) были определены у всех пациентов. ОНП rs10455872 и rs3798220 гена LPA были генотипированы у пациентов с АС.
Результаты. Уровень липопротеида(a) был максимальным в группе 1. Мутантные гомозиготы по ОНП rs10455872 (GG) и rs3798220 (СС) не обнаружены. Гетерозиготный генотип ТС был обнаружен у 10 (6%) пациентов, а генотип AG – у 18 (11%) пациентов с аортальным стенозом. Медиана [25; 75%] уровня липопротеида(a) у пациентов с генотипом АG ОНП rs10455872 и ТС ОНП rs3798220 составила 48,3 [35,8;58,5] мг/дл и 110,2 [82,2;114,6] мг/дл соответственно против 15 [5,8; 41,8] мг/дл и 15,3 [5,9; 43] мг/дл у субъектов с нормальным генотипом AA и CC. Максимальное количество пациентов с низкомолекулярными фенотипами апо(а) выявлено в 1 группе. Низкомолекулярные фенотипы aпo(a) наблюдались у 6 (60%) пациентов – гетерозигот по ОНП rs3798220 и у 14 (77%) пациентов – гетерозигот по ОНП rs10455872.
Заключение. Повышенный уровень липопротеида(а) и низкомолекулярный фенотип апо(а) ассоциировались с наличием ИБС на фоне аортального стеноза. Оценить связь гетерозиготных форм полиморфизмов rs10455872 и rs3798220 с ИБС и АС не представляется возможным из-за малого количества выявленных пациентов с данными мутациями