Анализ гетероплазмии митохондриальной мутации G12315A гена в гомогенатах пораженной интимы аорты, полученных при аутопсии
Ключевые слова:
Мутация, митохондриальный геном, гомогенат, интима, аорта, атеросклерозАннотация
Цель. Проведение оценки уровня гетероплазмии мутантного аллеля G12315A в образцах ДНК, полученных из общих гомогенатов нормальной и пораженной атеросклерозом интимы 10 аорт.
Материалы и методы. Материалом исследования послужили общие гомогенаты пораженных и нормальных участков интимы аорты. После амплификации ДНК по мутации G12315A образцы были пиросеквенированы с целью выявления процента гетероплазмии мутантного аллеля.
Результаты. Полученные данные по мутации G12315A показывают, что уровень гетероплазмии в гомогенатах атеросклеротического поражения достоверно выше по сравнению с гомогенатами из нормальной сосудистой ткани.
Заключение. Результаты позволяют предположить, что однонуклеотидная замена гуанина на аденин в позиции 12315 митохондриального генома приводит к дефекту транспортной РНК-лейцин и неспособности выполнять свою функцию мутантными тРНК. Следствием критического уровня гетероплазмии по данной мутации является снижение количества ферментов дыхательной цепи в митоходриях, ведущее к падению уровня выработки энергии в клетке.
