Влияние аллельного варианта rs2230806 гена АВСА1 на фенотипические проявления семейной гиперхолестеринемии
Ключевые слова:
АТФ-связывающий кассетный транспортёр А1, полиморфизм гена АВСА1, семейная гиперхолестеринемия, R219K, rs2230806Аннотация
Целью данной работы была оценка влияния аллельного варианта rs2230806 гена АВСА1 на фенотипические проявления заболевания (уровень липидов и апопротеинов плазмы, частоту возникновения ксантом сухожилий и риск ИБС) в группе больных с СГ. В исследование включили 92 пациента с гетерозиготной СГ согласно британским клиническим SBR-критериям заболевания; генотип по позиции rs2230806 гена АВСА1 определяли методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) «в реальном времени» с использованием примыкающих проб и плавлением продуктов реакции после ПЦР. В нашей выборке больных с СГ частота полиморфизма rs2230806 составила 57%. Полученные нами данные не позволяют сделать однозначного вывода относительно влияния изучаемого полиморфизма АВСА1 на уровень апоА-I-содержащих липопротеинов плазмы. Результаты проведённого регрессионного анализа свидетельствуют о защитном эффекте варианта rs2230806 в отношении развития сухожильных ксантом у носителей гетерозиготного генотипа (ОШ 0,16; 95%-ный ДИ: 0,02–1,0; р=0,035) в сверхдоминантной модели наследования. Выявлен статистически незначимый (р=0,37) тренд снижения числа случаев ИБС с увеличением числа аллелей А изучаемого полиморфизма АВСА1, для подтверждения чего необходимо проведение исследования с включением большего числа пациентов с СГ, страдающих ИБС.