Влияние аллельного варианта  rs2230806 гена АВСА1  на фенотипические проявления  семейной гиперхолестеринемии

Г. П. Смирнов; Т. А. Рожкова; М. Ю. Зубарева; Н. Б. Горнякова; Ю. А. Шувалова; А. И.   Каминный; Д. В. Ребриков; В. А.  Кошечкин; П. П. Малышев

Авторы

Г. П. Смирнов 1 ГБУЗ г. Москвы «Городская поликлиника №212 Департамента здравоохранения города Москвы»
Т. А. Рожкова 2 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
М. Ю. Зубарева Москвы», Москва 2 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Н. Б. Горнякова ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Ю. А. Шувалова ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
А. И. Каминный ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Д. В. Ребриков ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
В. А. Кошечкин Медицинский институт Российского университета дружбы народов Министерства образования и науки Российской Федерации
П. П. Малышев ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Ключевые слова:

АТФ-связывающий кассетный транспортёр А1, полиморфизм гена АВСА1, семейная гиперхолестеринемия, R219K, rs2230806

Аннотация

Целью данной работы была оценка влияния аллельного варианта rs2230806 гена АВСА1 на фенотипические проявления заболевания (уровень липидов и апопротеинов плазмы, частоту возникновения ксантом сухожилий и риск ИБС) в группе больных с СГ. В исследование включили 92 пациента с гетерозиготной СГ согласно британским клиническим SBR-критериям заболевания; генотип по позиции rs2230806 гена АВСА1 определяли методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) «в реальном времени» с использованием примыкающих проб и плавлением продуктов реакции после ПЦР. В нашей выборке больных с СГ частота полиморфизма rs2230806 составила 57%. Полученные нами данные не позволяют сделать однозначного вывода относительно влияния изучаемого полиморфизма АВСА1 на уровень апоА-I-содержащих липопротеинов плазмы. Результаты проведённого регрессионного анализа свидетельствуют о защитном эффекте варианта rs2230806 в отношении развития сухожильных ксантом у носителей гетерозиготного генотипа (ОШ 0,16; 95%-ный ДИ: 0,02–1,0; р=0,035) в сверхдоминантной модели наследования. Выявлен статистически незначимый (р=0,37) тренд снижения числа случаев ИБС с увеличением числа аллелей А изучаемого полиморфизма АВСА1, для подтверждения чего необходимо проведение исследования с включением большего числа пациентов с СГ, страдающих ИБС.