Редкая мутация гена APOB  у пациентки с гетерозиготной  семейной гиперхолестеринемией

Ю. А. Прус; И. В. Сергиенко; П. П. Малышев; О. А. Комар; А. Б. Попова; Н. А. Соничева

Редкая мутация гена APOB у пациентки с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией

Авторы

Ю. А. Прус ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" МЗ РФ
И. В. Сергиенко ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" МЗ РФ
П. П. Малышев ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" МЗ РФ
О. А. Комар ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" МЗ РФ
А. Б. Попова ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" МЗ РФ
Н. А. Соничева ФГБУ "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" МЗ РФ

Ключевые слова:

гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия, мутация APOB, скрининг семейной гиперхолестеринемии

Аннотация

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является редким заболеванием, хотя его частота по данным Российского регистра по СГХС выше, чем считалось ранее. Часто данная патология не выявляется при обследовании пациентов, что связано с плохой осведомлённостью врачей. Диагноз ставиться на основании определённого фенотипа и генетического исследования. В настоящей статье описан клинический случай гетерозиготной СГХС у пациентки без клинических проявлений, выявленной на основании скрининга. У этой пациентки обнаружена редкая мутация в гене APOB.

Скачивания

Данные скачивания пока недоступны.

Загрузки

Опубликован

2017-06-29

Как цитировать

Прус Ю. А., Сергиенко И. В., Малышев П. П., Комар О. А., Попова А. Б., Соничева Н. А. Редкая мутация гена APOB у пациентки с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией // Атеросклероз и Дислипидемии. 2017. Т. № 2 (27). СС. 84–90.

MLA
ГОСТ

Скачать ссылку

Выпуск

№ 2 (27) (2017)

Раздел

Клинический случай

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, В. В. Кухарчук, Клинические рекомендации по нарушениям липидного обмена 2023. Что нового? , Атеросклероз и Дислипидемии: № 3 (52) (2023)
М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Н. М. Ахмеджанов, В. С. Гуревич, A. Г. Обрезан, Дислипидемия 2022 – как снизить риск и достичь цели? , Атеросклероз и Дислипидемии: № 3 (48) (2022)
В. В. Кухарчук, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Г. Г. Арабидзе, М. Г. Бубнова, Т. В. Балахонова, В. С. Гуревич, М. А. Качковский, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, П. П. Малышев, С. Д. Покровский, А. А. Соколов, А. Б. Сумароков, Н. Б. Горнякова, А. Г. Обрезан, И. И. Шапошник, М. Б. Анциферов, А. А. Аншелес, Д. М. Аронов, Н. М. Ахмеджанов, О. Л. Барбараш, С. А. Бойцов, М. И. Воевода, Г. Р. Галстян, А. С. Галявич, О. М. Драпкина, Д. В. Дупляков, С. Я. Ерёгин, Р. С. Карпов, Ю. А. Карпов, Н. А. Козиолова, Е. Д. Космачёв, Д. В. Небиеридзе, С. В. Недогода, В. Э. Олейников, Ю. И. Рагино, В. В. Скибицкий, О. Г. Смоленская, А. Е. Филиппов, Ю. Ш. Халимов, И. Е. Чазова, М. В. Шестакова, С. С. Якушин, Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза Российские рекомендации, VII пересмотр , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (38) (2020)
И. В. Сергиенко, M. B. Ежов, В. С. Гуревич, В. К. Зафираки, П. А. Баров, О. В. Цыганкова, Е. А. Цыпленкова, Е. П. Приходько, Н. Г. Виноградова, В. Р. Идиятуллина, Е. В. Вырупаева, М. В. Савченко, Ю. Е. Юхина, А. А. Калиновская, Е. С. Тимощенко, А. А. Некрасов, О. Г. Смоленская, К. С. Манько, Е. В. Тимошина, Сравнительная эффективность и безопасность монотерапии статинами и их комбинации с эзетимибом (Результаты российского ретроспективного наблюдательного исследования УНИСОН) , Атеросклероз и Дислипидемии: № 4 (49) (2022)
И. В. Сергиенко, М. В. Шестакова, С. А. Бойцов, А. С. Аметов, М. Б. Анциферов, В. В. Кухарчук, Д. А. Затейщиков, М. В. Ежов, В. С. Гуревич, А. С. Галявич, М. И. Воевода, Д. В. Дупляков, О. Л. Барбараш, Ю. Ш. Халимов, Г. П. Арутюнов, Ю. А. Карпов, М. Г. Бубнова, Л. Ю. Дроздова, А. А. Аншелес, И. В. Самородская, Н. А. Козиолова, О. М. Драпкина, Экстремальная категория риска в системе стратификации сердечно-сосудистых осложнений , Атеросклероз и Дислипидемии: № 4 (33) (2018)
М. В. Ежов, С. С. Бажан, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. А. Соколов, В. В. Кухарчук, В. С. Гуревич, М. И. Воевода, И. В. Сергиенко, Е. В. Шахтшнейдер, С. Н. Покровский, Г. А. Коновалов, И. В. Леонтьева, В. О. Константинов, М. Ю. Щербакова, И. Н. Захарова, Т. В. Балахонова, А. Е. Филиппов, Н. М. Ахмеджанов, О. Ю. Александрова, Б. М. Липовецкий, Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (34) (2019)
М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Д. М. Аронов, Г. Г. Арабидзе, Н. М. Ахмеджанов, С. С. Бажан, Т. В. Балахонова, О. Л. Барбараш, С. А. Бойцов, М. Г. Бубнова, М. И. Воевода, А. С. Галявич, Н. Б. Горнякова, В. С. Гуревич , О. М. Драпкина, Д. В. Дупляков, С. Я. Ерёгин, М. Ю. Зубарева, Р. С. Карпов, Ю. А. Карпов, Н. А. Козиолова, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, Е. Д. Космачева, А. И. Мартынов, Д. В. Небиеридзе, С. Н. Покровский, Ю. И. Рагино, В. В. Скибицкий, О. Г. Смоленская, И. Е. Чазова, С. А. Шальнова, И. И. Шапошник, В. В. Кухарчук, Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, VI пересмотр , Атеросклероз и Дислипидемии: № 3 (28) (2017)
В. Н. Титов, С. А. Бойцов, С. Ж. Уразалина, И. В. Сергиенко, Е. Ю. Андреенко, В. В. Кухарчук, Ю. А. Карпов, Взаимосвязь мочевой кислоты с показателями липидного обмена у лиц с низким и средним риском по шкале SCORE , Атеросклероз и Дислипидемии: № 2 (11) (2013)
И. В. Сергиенко, А. А. Аншелес, С. А. Бойцов, Факторы риска, показатели липидного профиля и гиполипидемическая терапия у пациентов различных категорий сердечно-сосудистого риска: данные регистра Атеростоп , Атеросклероз и Дислипидемии: № 2 (51) (2023)
С. Н. Терещенко, Ю. А. Карпов, И. В. Жиров, М. Г. Бубнова, А. С. Галявич, В. С. Гуревич, В. О. Константинов, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, В. В. Кухарчук, Заключение Экспертного совета по целесообразности использования изосорбида динитрата в форме спрея у пациентов ишемической болезнью сердца , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (14) (2014)