Российская научно-исследовательская программа по своевременной диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией: обоснование и дизайн российского регистра семейной гиперхолестеринемии (РоСГХС)
Ключевые слова:
семейная гиперхолестеринемия, холестерин, профилактика, регистр, атеросклероз, лечение, распространенностьАннотация
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является наследственным заболеванием, развивающимся в результате различных генетических мутаций, что приводит к существенному повышению уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП). У больных СГХС наблюдается 20-кратное увеличение пожизненного риска преждевременного развития сердечно-сосудистых событий. Истинная распространенность заболевания в Российской Федерации (РФ) неизвестна, что является причиной недостаточного объема проводимых профилактических и лечебных мероприятий. Цель исследования – оценить распространенность СГХС в РФ, разработать диагностические алгоритмы и оптимальные лечебные стратегии для снижения
сердечно-сосудистого риска, ассоциированного с атеросклерозом. На первом этапе данной программы общий холестерин (ОХС) и ХС ЛНП будут определены в случайной выборке из популяции г.Москвы (n=18 000). Ожидается, что уровень ОХС ≥7,5ммоль/л будет выявлен у 10% лиц. В течение 2014 г. на базе ФГБУ «РКНПК» Минздрава России планируется провести неинвазивное клиническое обследование 500 человек с уровнем ОХС ≥7,5 ммоль/л для определения сердечно-сосудистых заболеваний и сопутствующей патологии, отягощенного наследственного анамнеза, оценки факторов риска сердечно-сосудистых осложнений. В план обследования будут входить физикальный осмотр, сбор жалоб, анамнеза, включая данные о проводившейся ранее медикаментозной терапии и приверженности к ней, анализы крови, включая генетический, проведение эхокардиографии, дуплексного сканирования брахиоцефальных артерий, а также сцинтиграфии миокарда
по протоколу покой-нагрузка при необходимости верификации ишемической болезни сердца у ряда пациентов.
С 2015 г. в исследовании примут участие четыре крупных федеральных медицинских центра в СанктПетербурге, Новосибирске, Самаре и Челябинске, что позволит создать национальный многоцентровой проект по скринингу больных СГХС, контролю качества диагностики и лечения заболевания, а также изучению долгосрочного прогноза. Создание единого всероссийского регистра данного заболевания позволит включить гомозиготную и тяжелую гетерозиготные формы СГХС в список орфанных заболеваний, будет являться фундаментом для проведения дальнейших инновационных исследовательских работ в данном направлении. Внедрение в широкую клиническую практику образовательных материалов, включая национальные рекомендации по скринингу, диагностике и лечению СГХС, будет способствовать своевременному
выявлению заболевания и назначению адекватного лечения.
