Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге вследствие дефекта гена рецептора липопротеидов низкой плотности

Аннотация

Цель работы – проанализировать, как часто семейная гиперхолестеринемия (ГХС), передается от одного из родителей-пробандов детям; оценить особенности липидного состава крови в группах мужчин и женщин с ГХС и их сыновей и дочерей; сопоставить частоту и выраженность клинических проявлений в дифференцированных группах и по возможности идентифицировать генетический дефект.

Материалы и методы. На протяжении последних 20 лет нами наблюдалось 60 пробандов с семейной ГХС и две группы их детей: 40 человек с гетерозиготной семейной ГХС (1) и 43 человека, не унаследовавших данную патологию (2). Липидный состав крови неоднократно определяли у всех диспансеризированных лиц. у 47 пробандов изучена кодирующая последовательность гена рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) методом конформационно-чувствительного электрофореза и секвенирования ДНК.
Результаты. Как показали наблюдения, семейная ГХС была передана половине (50%) потомков как от отцов, так и от матерей. Осложнения ГХС в основном отмечены в группе мужчин-пробандов после 40 лет. у 93% этих лиц наступали поражения сердечно-сосудистой системы, при этом в течение нашего наблюдения в 38% они заканчивались летальным исходом. в группе сыновей с ГХС (средний возраст 31±3.5 год) и дочерей с ГХС (средний возраст 40±3.1 лет) клинические проявления отмечены в единичных случаях. Из прошедших генетическое обследование 47 пробандов мутация гена рецептора ЛПНП найдена у 29 человек.
Заключение. у лиц с семейной ГХС решающими факторами риска сосудистых поражений являются принадлежность к мужскому полу и возраст. Из 29 пробандов с выявленной мутацией рецептора ЛПНП повторялись лишь 2 его вида (у 10 человек), все остальные варианты этой мутации (их 19) имели оригинальную структуру.