Современные возможности диагностики семейной гиперхолестеринемии до появления клинических проявлений атеросклероза
Ключевые слова:
семейная гиперхолестеринемия, ишемическая болезнь сердцаАннотация
Цель. Проанализировать фенотипические особенности больных определенной семейной гиперхолестеринемией (СГХС) с отсутствием клинических проявлений и инструментальных признаков атеросклероза. Материалы и методы. Обследовано 277 пациентов СГХС,у 94 из них диагностирована определенная СГХС согласно критериям The Dutch Lipid Clinic Network. Всем обследованным проводили анализ показателей липидного спектра, глюкозы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхо-КС, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий. Оценивались факторы риска (ФР) атеросклероза: избыточная масса тела (при индексе массы тела более 25 кг/м2), курение, артериальная гипертензия, у 81 пациента определен уровень Лп(а). Генетический анализ выполнен у 51 пациента (54,3%), у 21 пациента выявлена мутация в рецепторе липопротеидов низкой плотности (ЛПНП). Результаты. Пациенты были разделены на две подгруппы: 1-я — 53 человека (56,4%) с установленным диагнозом ИБС; во 2-ю вошел 41 человек (43,6%) с СГХС без ишемической болезни сердца (ИБС) и других клинических проявлений и инструментальных признаков атеросклероза. Выборка пациентов с определенной СГХС без клинических проявлений атеросклероза по нашим данным отличалась следующими характеристиками: это лица со средним возрастом 40,3 года, преимущественно женщины (63%), с изменением липидного спектра в виде значительного повышения холестерина (среднийуровень — 10,58 ммоль/л) и ЛПНП (средний — 7,83 ммоль/л), высокого уровня ЛПВП (1,62 ммоль/л), сопоставимой с лицами с СГХС и ИБС частотой встречаемости таких ФР, как курение и избыточная масса тела, меньшей частотой АГ (48% и 81% соответственно). У больных определенной СГХС не выявлено различий в типе мутаций гена рецептора ЛПНП в подгруппах при наличии ИБС и без нее. Заключение. Обнаружение выраженной дислипидемии требует исключения СГХС даже при отут- ствии клинических проявлений атеросклероза, особенно при наличии в семье отягощенной наследственности по сердечно-соудистой патологии.