Редкие формы семейной гиперхолестеринемии, выявленные в Санкт-Петербурге и верифицированные результатами молекулярно-генетического исследования (разбор клинических случаев)
Ключевые слова:
семейная гиперхолестеринемия, генотипические и фенотипические проявления мутации гена рецептора АНН и гена апоВ-100, ранний атеросклероз, гиполипидемическая терапия при семейной гиперхолесеринемииАннотация
Гено- и фенотипические проявления семейной гиперхолестеринемии весьма многообразны. Нами представлены два случая редких форм семейной гиперхолестеринемии - гомозиготная форма, выявленнаяу молодой женщины, проявляющаяся высокимуровнем ХС ЛНП, множественным ксантоматозом и субклиническим атеросклерозом коронарных и мозговых артерий, у которой при молекулярно-генетическом исследовании выявлены 2 разные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности. Второй случай - гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии, обусловленная мутацией гена апоВ-100, которая ранее в Санкт-Петербурге не встречалась.
Скачивания
Данные скачивания пока недоступны.
Загрузки
Опубликован
2018-06-28
Как цитировать
Константинов В. О., Панов А. В., Серебреницкая М. П., Соничева Н. А., Константинов Е. В. Редкие формы семейной гиперхолестеринемии, выявленные в Санкт-Петербурге и верифицированные результатами молекулярно-генетического исследования (разбор клинических случаев) // Атеросклероз и Дислипидемии. 2018. Т. № 2 (31). СС. 59–65.
Выпуск
Раздел
Клинический случай