Липодистрофия: открытие нового варианта p.Gly20Arg в гетерозиготном состоянии гене PPARG у Российского пациента.

Авторы

  • И. В. Сергиенко ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, г. Москва
  • Н. А. Соничева Секретарь Национальной исследовательской Лиги кардиологической генетики
  • А. Б. Попова ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, г. Москва
  • Д. Н. Нозадзе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, г. Москва
  • Ю. А. Прус ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, г. Москва
  • Н. С. Курочкина ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, г. Москва
  • У. В. Чубыкина ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, г. Москва
  • О. Н. Иванова ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва
  • П. А. Васильев ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», г. Москва

DOI:

https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2022.02.0006

Ключевые слова:

липодистрофия, жировая ткань, резистентность к инсулину, лептин, метрелептин, дислипидемия

Аннотация

Липодистрофия – крайне редко встречающая патология, ассоциированная с изменениями в структуре и функции жировой ткани, приводящая к инсулинорезистентности и эктопическому накоплению жира с тяжелыми метаболическими осложнениями. Представленный клинический случай демонстрирует молодого пациента с верифицированным диагнозом липодистрофии с мутацией в гене PPARG по Сенгеру.

Скачивания

Данные скачивания пока недоступны.

Библиографические ссылки

Chiquette E., Oral EA., Garg A. et al.

Estimating the prevalence of generalized and partial lipodystrophy: findings and challenges. Diabetes Metab Syndr Obes. 2017;10:375. doi:10.2147/DMSO.S130810).

Brown R.J., Araujo-Vilar D., Cheung P.T. et al.

The diagnosis and management of lipodystrophy syndromes: a multi-society practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:4500–4511.

doi: 10.1210/jc.2016-2466.

Christos B., Angeliki X., Alexandra B. et al. Familial Partial Lipodystrophy (FPLD): Recent Insights. Diabetes Metab Syndr Obes. 2020; 13: 1531–1544. Published online 2020 May 6.

doi: 10.2147/DMSO.S206053

Garg A. Acquired and inherited lipodystrophies. N Engl J Med. 2004;350(12):1220–1234.).

Xavier Prieur et al Congenital Lipodystrophies and Dyslipidemias, Curr Atheroscler Rep (2014) 16:437

Banning F., Rottenkolber M., Freibothe I. et al. Insulin secretory defect in familial partial lipodystrophy Type 2 and successful long-term treatment with a glucagon-like peptide 1 receptor agonist. Diabet Med. 2017 Dec; 34(12):1792-1794.

Kawana Y., Imai J., Sawada S. et al. Sodium-Glucose Cotransporter 2 Inhibitor Improves Complications of Lipodystrophy: A Case Report. Ann Intern Med. 2017 Mar 21; 166(6):450-451.

Akinci B, Meral R, Oral EA. Update on Therapeutic Options in Lipodystrophy.

Curr Diab Rep. 2018 Oct 29; 18(12):139.

Friedman JM, Mantzoros CS. 20 years of leptin: from the discovery of the leptin gene to leptin in our therapeutic armamentarium. Metabolism. 2015 Jan; 64(1):1-4.

Barroso I, Gurnell M, Crowley VE, Agostini M, Schwabe JW, Soos MA, et al. Dominant negative mutations in human PPARγ associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension. Nature. 1999;402:880–3.

Rosen ED, Sarraf P, Troy AE, Bradwin G, Moore K, Milstone DS, et al. PPARγ is required for the differentiation of adipose tissue in vivo and in vitro. Mol Cell. 1999;4:611–7.

Barak Y, Nelson MC, Ong ES, Jones YZ, Ruiz-Lozano P, Chien KR, et al. PPARγ is required for placental, cardiac, and adipose tissue development. Mol Cell. 1999;4:585–95.

Wang F, Mullican SE, DiSpirito JR, Peed LC, Lazar MA. Lipoatrophy and severe metabolic disturbance in mice with fatspecific deletion of PPARγ. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013;110: 18656–61.

Загрузки

Опубликован

2022-06-24

Как цитировать

Сергиенко И. В., Соничева Н. А., Попова А. Б., Нозадзе Д. Н., Прус Ю. А., Курочкина Н. С., Чубыкина У. В., Иванова О. Н., Васильев П. А. Липодистрофия: открытие нового варианта p.Gly20Arg в гетерозиготном состоянии гене PPARG у Российского пациента. // Атеросклероз и Дислипидемии. 2022. Т. № 2 (47). СС. 41–47.

Выпуск

Раздел

Клинический случай

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

1 2 3 4 5 6 > >>