Клинические проявления и эффективность гиполипидемической терапии у пациентки с выраженной гипертриглицеридемией и новыми вероятно-патогенными вариантами в гене LPL:p.[(Asp202Asn)];[(Tyr233Cys)]
DOI:
https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2022.04.0007Ключевые слова:
гипертриглицеридемия, LPL, фенофибрат, эзетимиб, диетаАннотация
Представлен клинический случай пациентки с выраженным повышением уровня триглицеридов (в анамнезе до 26,28 ммоль/л) и ранее не описанными вероятно-патогенными вариантами в гене LPL:p.[(Asp202Asn)];[(Tyr233Cys)]. На фоне соблюдения строгой гиполипидемической диеты с ограничением растительных и животных жиров, приема фенофибрата 145 мг/сут и эзетимиба 10 мг/сут, удалось снизить уровень триглицеридов с 16,27 ммоль/л до 2,04-2,68 ммоль/л.
Скачивания
Библиографические ссылки
Sandesara PB, Virani SS, Fazio S, Shapiro MD. The Forgotten Lipids: Triglycerides, Remnant Cholesterol, and Atherosclerotic Cardiovascular Disease Risk. Endocr Rev. 2019 Apr 1;40(2):537-557. doi: 10.1210/er.2018-00184.
Chepetova T.V., Meshkov A.N. Hypertriglyceridemia: etiology, pathogenesis, diagnostics. Cardiovascular therapy and prevention. 2006;5(5):94-100. Russian. (Чепетова Т. В., Мешков А. Н. Гипертриглицеридемия: этиология, патогенез, диагностика Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2006;5(5):94-100). doi: 10.26442/00403660.2021.04.200683.
Meshkov A.N., Ershova A.I., Deev A.D., Metelskaya V.A., Zhernakova Yu.V., Rotar O.P., et al. Distribution of lipid profile values in economically active men and women in Russian Federation: results of the ESSE-RF study for the years 2012-2014. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2017;16(4):62-67. Russian. (Мешков А. Н., Ершова А. И., Деев А. И., Метельская В. А., Жернакова Ю. В., Ротарь О. П., Шальнова С. А., Бойцов С. А. Распределение показателей липидного спектра у мужчин и женщин трудоспособного возраста в Российской Федерации: результаты исследования эссе-РФ за 2012-2014гг Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017;16(4):62-67). doi: 10.15829/1728-8800-2017-4-62-67.
Ershova A.I., Al Rashi D.O., Ivanova A.A., Aksenova Yu.O., Meshkov A.N. Secondary hyperlipidemias: etiology and pathogenesis. Russian Journal of Cardiology. 2019;24(5):74-81. Russian. (Ершова А.И., Аль Раши Д.О., Иванова А.А., Аксенова Ю.О., Мешков А.Н. Вторичные гиперлипидемии: этиология и патогенез. Российский кардиологический журнал. 2019;24(5):74-81). doi: 10.15829/1560-4071-2019-5-74-81.
Konovalov G.A., Kukharchuk V.V., Pokrovskiy S.N. Extracorporeal treatment of Refractory dyslipidemia. Journal of atherosclerosis and dyslipidemias. 2010;1(1):37-48. Russian.(Коновалов Г.А., Кухарчук В.В., Покровский С.Н. Экстракорпоральные методы лечения рефрактерных дислипидемий. Атеросклероз и дислипидемии. 2010;1(1):37-48).
Global Lipids Genetics Consortium. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat Genet. 2013;45(11):1274-1283. doi: 10.1038/ng.2797.
Ramensky VE, Ershova AI, Zaicenoka M, Kiseleva AV, Zharikova AA, Vyatkin YV et al. Targeted Sequencing of 242 Clinically Important Genes in the Russian Population From the Ivanovo Region. Front Genet. 12(7):709419. doi: 10.3389/fgene.2021.709419.
Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., et al. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2). Medical Genetics. 2019;18(2):3-23. Russian.(Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23). doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424. doi: 10.1038/gim.2015.30.
Botta M, Maurer E, Ruscica M, Romeo S, Stulnig TM, Pingitore P. Deciphering the role of V200A and N291S mutations leading to LPL deficiency. Atherosclerosis. 2019.282:45-51. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2019.01.004.
Blom DJ, O'Dea L, Digenio A, Alexander VJ, Karwatowska-Prokopczuk E, Williams KR et al. Characterizing familial chylomicronemia syndrome: Baseline data of the APPROACH study. J Clin Lipidol. 2018;12(5):1234-1243.e5. doi: 10.1016/j.jacl.2018.05.013.
Hegele RA, Berberich AJ, Ban MR, Wang J, Digenio A, Alexander VJ et al. Clinical and biochemical features of different molecular etiologies of familial chylomicronemia. J Clin Lipidol. 2018;12(4):920-927.e4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093.
Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;1(41):111-188. doi: 10.1093/eurheartj/ehz455
Pandor A, Ara RM, Tumur I, Wilkinson AJ, Paisley S, Duenas A et al. Ezetimibe monotherapy for cholesterol lowering in 2,722 people: systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. J Intern Med. 2009;265(5):568-580. doi: 10.1111/j.1365-2796.2008.02062.x.
Kikuchi K, Nezu U, Inazumi K, Miyazaki T, Ono K, Orime K, et al. Double-blind randomized clinical trial of the effects of ezetimibe on postprandial hyperlipidaemia and hyperglycaemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(12):1093-1101. doi: 10.5551/jat.124
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2022 А. Н. Мешков, А. В. Киселева, Г. А. Коновалов, В. Л. Аверкиев, С. А. Сметнев, Е. А. Сотникова, А. А. Жарикова, О. М. Драпкина
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
