Клинико-генетические особенности пробандов с семейной гиперхолестеринемией и членов их семей, наблюдавшихся в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет и более

Б. М. Липовецкий; М. Ю. Мандельштам; В. О. Константинов

Клинико-генетические особенности пробандов с семейной гиперхолестеринемией и членов их семей, наблюдавшихся в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет и более

Авторы

Б. М. Липовецкий Институт мозга человека им. Бехтеревой Н. П. РАН
М. Ю. Мандельштам ФГБУ НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН, ФГБОУ ВПО Санкт-Петербургский государственный университет
В. О. Константинов Северо-западный государственный медицинский университет им. И.М. Мечникова

Ключевые слова:

мутации, липопротеиды низкой плотности, рецептор липопротеидов низкой плотности, семейная гиперхолестеринемия, липопротеиды высокой плотности, дислипидемия, пробанды семейной гиперхолестеринемии

Аннотация

Цель. Проследить за динамикой дислипидемии (ДЛП) в течении 10 лет у детей с подтвержденными мутациями в гене рецептора липопротеидов низкой плтности по мере их взросления; оценить тяжесть ДЛП у пациентов с разными мутациями; определить влияние гендерной принадлежности носителей мутации на тяжесть проявления ишемической болезни сердца (ИБС). Материал и методы. Нами была обследована группа из 45 пробандов с типированными мутациями в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), а так же их доступные родственники. У всех пациентов в плазме крови определяли уровень холестерина (ХС), триглицеридов (ТГ), ХС ЛПНП, ХС липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) и оценивали характер клинических (сосудистых) поражений. Результаты. Из-за высокой гетерогенности мутаций при семейной гиперхолестеринемии нам не удалось выявить связь междут типом мутации и тяжестью течения заболевания. Как правило, осложнения ИБС реже встречаются и протекают в более мягкой форме у женщин - носителей мутаций, чем у мужчин. Возможной причиной этих гендерных различий является более высокий уровень ЛПВП у женщин. Мы не выявили определенной однонаправленной динамики проявлений атеросклероза у детей пробандов с мутациями в гене рецептора ЛПНП. Выводы. Единственным надежно установленным липидным фактором, препятствующим развитию атеросклероза у пациентов с генетически подтвержденной семейной гиперхолестеринемией, является высокий уровень ЛПВП.

Скачивания

Данные скачивания пока недоступны.

Загрузки

Опубликован

2015-03-27

Как цитировать

Липовецкий Б. М., Мандельштам М. Ю., Константинов В. О. Клинико-генетические особенности пробандов с семейной гиперхолестеринемией и членов их семей, наблюдавшихся в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет и более // Атеросклероз и Дислипидемии. 2015. Т. № 1 (18). СС. 41–46.

MLA
ГОСТ

Скачать ссылку

Выпуск

№ 1 (18) (2015)

Раздел

Оригинальные статьи

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

В. В. Кухарчук, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Г. Г. Арабидзе, М. Г. Бубнова, Т. В. Балахонова, В. С. Гуревич, М. А. Качковский, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, П. П. Малышев, С. Д. Покровский, А. А. Соколов, А. Б. Сумароков, Н. Б. Горнякова, А. Г. Обрезан, И. И. Шапошник, М. Б. Анциферов, А. А. Аншелес, Д. М. Аронов, Н. М. Ахмеджанов, О. Л. Барбараш, С. А. Бойцов, М. И. Воевода, Г. Р. Галстян, А. С. Галявич, О. М. Драпкина, Д. В. Дупляков, С. Я. Ерёгин, Р. С. Карпов, Ю. А. Карпов, Н. А. Козиолова, Е. Д. Космачёв, Д. В. Небиеридзе, С. В. Недогода, В. Э. Олейников, Ю. И. Рагино, В. В. Скибицкий, О. Г. Смоленская, А. Е. Филиппов, Ю. Ш. Халимов, И. Е. Чазова, М. В. Шестакова, С. С. Якушин, Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза Российские рекомендации, VII пересмотр , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (38) (2020)
У. В. Чубыкина, М. В. Ежов, Т. А. Рожкова , Б. М. Тамаева, А. А. Соколов, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, В. И. Михайлина , А. В. Блохина, А. С. Лимонова, О. В. Копылова, И. И. Шапошник, В. В. Генкель, В. С. Гуревич, С. А. Уразгильдеева, А. В. Трегубов, М. В. Музалевская, М. И. Воевода, О. В. Тимощенко, Е. В. Шахтшнейдер, Ю. И. Рагино, И. В. Леонтьева, Л. В. Егоров, И. Н. Захарова, И. И. Пшеничникова, Д. И. Садыкова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Е. Д. Космачева, А. М. Намитоков , А. С. Алиева, А. С. Галявич, З. Ф. Ким, В. А. Корнева, Т. Ю. Кузнецова, А. Е. Филиппов, А. М. Туктаров, А. С. Воробьев, И. Д. Астраханцева, Д. Ю. Богданов, М. А. Качковский, А. В. Егорова, В. О. Константинов, М.П. Серебреницкая, В. К. Зафираки, Н. Н. Бизяева, Н. Г. Андросюк, М. А. Киселева, Ю. Г. Григорьева, О.Ю. Кореннова, Ю. Е. Юхина, М. Д. Девятова, О. Н. Иванова, П. А. Васильев, И. В. Авдеева, В. Э. Олейников, Ю. А. Воробьева, Ю. А. Ермакова, Н. В. Муха, Д. Н. Зайцев, М. В. Зыков, А. В. Исаева, Т. И. Петелина, Е. В. Микова, Пятилетний период наблюдения за пациентами с гомо- и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в регистре РЕНЕССАНС , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1(50) (2023)
М. В. Ежов, С. С. Бажан, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. А. Соколов, В. В. Кухарчук, В. С. Гуревич, М. И. Воевода, И. В. Сергиенко, Е. В. Шахтшнейдер, С. Н. Покровский, Г. А. Коновалов, И. В. Леонтьева, В. О. Константинов, М. Ю. Щербакова, И. Н. Захарова, Т. В. Балахонова, А. Е. Филиппов, Н. М. Ахмеджанов, О. Ю. Александрова, Б. М. Липовецкий, Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (34) (2019)
М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Д. М. Аронов, Г. Г. Арабидзе, Н. М. Ахмеджанов, С. С. Бажан, Т. В. Балахонова, О. Л. Барбараш, С. А. Бойцов, М. Г. Бубнова, М. И. Воевода, А. С. Галявич, Н. Б. Горнякова, В. С. Гуревич , О. М. Драпкина, Д. В. Дупляков, С. Я. Ерёгин, М. Ю. Зубарева, Р. С. Карпов, Ю. А. Карпов, Н. А. Козиолова, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, Е. Д. Космачева, А. И. Мартынов, Д. В. Небиеридзе, С. Н. Покровский, Ю. И. Рагино, В. В. Скибицкий, О. Г. Смоленская, И. Е. Чазова, С. А. Шальнова, И. И. Шапошник, В. В. Кухарчук, Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, VI пересмотр , Атеросклероз и Дислипидемии: № 3 (28) (2017)
С. Н. Терещенко, Ю. А. Карпов, И. В. Жиров, М. Г. Бубнова, А. С. Галявич, В. С. Гуревич, В. О. Константинов, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, В. В. Кухарчук, Заключение Экспертного совета по целесообразности использования изосорбида динитрата в форме спрея у пациентов ишемической болезнью сердца , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (14) (2014)
В. С. Гуревич, Н. А. Козиолова, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, А. С. Алиева, Т. В. Вавилова, А. В. Панов, А. Г. Обрезан, В. Ю. Калашников, Г. П. Арутюнов, В. О. Константинов, Нерешенные проблемы дислипидемии и резидуального сердечно-сосудистого риска , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (46) (2022)
В. С. Гуревич, Г. П. Арутюнов, В. Ю. Калашников, А. Г. Обрезан, А. В. Панов, Т. В. Вавилова, А. С. Алиева, И. В. Сергиенко, М. В. Ежов, Н. А. Козиолова, В. О. Константинов, Нерешенные проблемы дислипидемии и резидуального сердечно-сосудистого риска , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1(50) (2023)
Ю. А. Карпов, В. В. Кухарчук, С. А. Бойцов, М. И. Воевода, В. В. Гафаров, В. С. Гуревич, М. В. Ежов, В. В. Кашталап, А. А. Козлов, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, В. А. Корнева, И. В. Леонтьева, К. С. Лихоманов, П. П. Малышев, А. Н. Мешков, С. Н. Покровский, М. С. Сафарова, И. В. Сергиенко, А. А. Соколов, А. В. Сусеков, М. Ю. Щербакова, Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения , Атеросклероз и Дислипидемии: № 2 (19) (2015)
М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Т. А. Рожкова, В. В. Кухарчук, Г. А. Коновалов, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, В. С. Гуревич, В. О. Константинов, А. А. Соколов, М. Ю. Щербакова, И. В. Леонтьева, С. С. Бажан, М. И. Воевода, И. И. Шапошник, Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии , Атеросклероз и Дислипидемии: № 4 (25) (2016)
В. О. Константинов, А. В. Панов, М. П. Серебреницкая, Н. А. Соничева, Е. В. Константинов, Редкие формы семейной гиперхолестеринемии, выявленные в Санкт-Петербурге и верифицированные результатами молекулярно-генетического исследования (разбор клинических случаев) , Атеросклероз и Дислипидемии: № 2 (31) (2018)