Редкие формы семейной  гиперхолестеринемии, выявленные в Санкт-Петербурге и верифицированные результатами  молекулярно-генетического исследования (разбор клинических  случаев)

В. О. Константинов; А. В. Панов; М. П. Серебреницкая; Н. А. Соничева; Е. В. Константинов

Редкие формы семейной гиперхолестеринемии, выявленные в Санкт-Петербурге и верифицированные результатами молекулярно-генетического исследования (разбор клинических случаев)

Авторы

В. О. Константинов Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
А. В. Панов Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
М. П. Серебреницкая Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Н. А. Соничева Лаборатория Health-in-Code
Е. В. Константинов Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

Ключевые слова:

семейная гиперхолестеринемия, генотипические и фенотипические проявления мутации гена рецептора АНН и гена апоВ-100, ранний атеросклероз, гиполипидемическая терапия при семейной гиперхолесеринемии

Аннотация

Гено- и фенотипические проявления семейной гиперхолестеринемии весьма многообразны. Нами представлены два случая редких форм семейной гиперхолестеринемии - гомозиготная форма, выявленнаяу молодой женщины, проявляющаяся высокимуровнем ХС ЛНП, множественным ксантоматозом и субклиническим атеросклерозом коронарных и мозговых артерий, у которой при молекулярно-генетическом исследовании выявлены 2 разные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности. Второй случай - гетерозиготная форма семейной гиперхолестеринемии, обусловленная мутацией гена апоВ-100, которая ранее в Санкт-Петербурге не встречалась.

Скачивания

Данные скачивания пока недоступны.

Загрузки

Опубликован

2018-06-28

Как цитировать

Константинов В. О., Панов А. В., Серебреницкая М. П., Соничева Н. А., Константинов Е. В. Редкие формы семейной гиперхолестеринемии, выявленные в Санкт-Петербурге и верифицированные результатами молекулярно-генетического исследования (разбор клинических случаев) // Атеросклероз и Дислипидемии. 2018. Т. № 2 (31). СС. 59–65.

MLA
ГОСТ

Скачать ссылку

Выпуск

№ 2 (31) (2018)

Раздел

Клинический случай

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

В. В. Кухарчук, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Г. Г. Арабидзе, М. Г. Бубнова, Т. В. Балахонова, В. С. Гуревич, М. А. Качковский, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, П. П. Малышев, С. Д. Покровский, А. А. Соколов, А. Б. Сумароков, Н. Б. Горнякова, А. Г. Обрезан, И. И. Шапошник, М. Б. Анциферов, А. А. Аншелес, Д. М. Аронов, Н. М. Ахмеджанов, О. Л. Барбараш, С. А. Бойцов, М. И. Воевода, Г. Р. Галстян, А. С. Галявич, О. М. Драпкина, Д. В. Дупляков, С. Я. Ерёгин, Р. С. Карпов, Ю. А. Карпов, Н. А. Козиолова, Е. Д. Космачёв, Д. В. Небиеридзе, С. В. Недогода, В. Э. Олейников, Ю. И. Рагино, В. В. Скибицкий, О. Г. Смоленская, А. Е. Филиппов, Ю. Ш. Халимов, И. Е. Чазова, М. В. Шестакова, С. С. Якушин, Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза Российские рекомендации, VII пересмотр , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (38) (2020)
У. В. Чубыкина, М. В. Ежов, Т. А. Рожкова , Б. М. Тамаева, А. А. Соколов, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, В. И. Михайлина , А. В. Блохина, А. С. Лимонова, О. В. Копылова, И. И. Шапошник, В. В. Генкель, В. С. Гуревич, С. А. Уразгильдеева, А. В. Трегубов, М. В. Музалевская, М. И. Воевода, О. В. Тимощенко, Е. В. Шахтшнейдер, Ю. И. Рагино, И. В. Леонтьева, Л. В. Егоров, И. Н. Захарова, И. И. Пшеничникова, Д. И. Садыкова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Е. Д. Космачева, А. М. Намитоков , А. С. Алиева, А. С. Галявич, З. Ф. Ким, В. А. Корнева, Т. Ю. Кузнецова, А. Е. Филиппов, А. М. Туктаров, А. С. Воробьев, И. Д. Астраханцева, Д. Ю. Богданов, М. А. Качковский, А. В. Егорова, В. О. Константинов, М.П. Серебреницкая, В. К. Зафираки, Н. Н. Бизяева, Н. Г. Андросюк, М. А. Киселева, Ю. Г. Григорьева, О.Ю. Кореннова, Ю. Е. Юхина, М. Д. Девятова, О. Н. Иванова, П. А. Васильев, И. В. Авдеева, В. Э. Олейников, Ю. А. Воробьева, Ю. А. Ермакова, Н. В. Муха, Д. Н. Зайцев, М. В. Зыков, А. В. Исаева, Т. И. Петелина, Е. В. Микова, Пятилетний период наблюдения за пациентами с гомо- и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в регистре РЕНЕССАНС , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1(50) (2023)
М. В. Ежов, С. С. Бажан, А. И. Ершова, А. Н. Мешков, А. А. Соколов, В. В. Кухарчук, В. С. Гуревич, М. И. Воевода, И. В. Сергиенко, Е. В. Шахтшнейдер, С. Н. Покровский, Г. А. Коновалов, И. В. Леонтьева, В. О. Константинов, М. Ю. Щербакова, И. Н. Захарова, Т. В. Балахонова, А. Е. Филиппов, Н. М. Ахмеджанов, О. Ю. Александрова, Б. М. Липовецкий, Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (34) (2019)
М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Д. М. Аронов, Г. Г. Арабидзе, Н. М. Ахмеджанов, С. С. Бажан, Т. В. Балахонова, О. Л. Барбараш, С. А. Бойцов, М. Г. Бубнова, М. И. Воевода, А. С. Галявич, Н. Б. Горнякова, В. С. Гуревич , О. М. Драпкина, Д. В. Дупляков, С. Я. Ерёгин, М. Ю. Зубарева, Р. С. Карпов, Ю. А. Карпов, Н. А. Козиолова, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, Е. Д. Космачева, А. И. Мартынов, Д. В. Небиеридзе, С. Н. Покровский, Ю. И. Рагино, В. В. Скибицкий, О. Г. Смоленская, И. Е. Чазова, С. А. Шальнова, И. И. Шапошник, В. В. Кухарчук, Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, VI пересмотр , Атеросклероз и Дислипидемии: № 3 (28) (2017)
С. Н. Терещенко, Ю. А. Карпов, И. В. Жиров, М. Г. Бубнова, А. С. Галявич, В. С. Гуревич, В. О. Константинов, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, В. В. Кухарчук, Заключение Экспертного совета по целесообразности использования изосорбида динитрата в форме спрея у пациентов ишемической болезнью сердца , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (14) (2014)
В. С. Гуревич, Н. А. Козиолова, М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, А. С. Алиева, Т. В. Вавилова, А. В. Панов, А. Г. Обрезан, В. Ю. Калашников, Г. П. Арутюнов, В. О. Константинов, Нерешенные проблемы дислипидемии и резидуального сердечно-сосудистого риска , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1 (46) (2022)
В. С. Гуревич, Г. П. Арутюнов, В. Ю. Калашников, А. Г. Обрезан, А. В. Панов, Т. В. Вавилова, А. С. Алиева, И. В. Сергиенко, М. В. Ежов, Н. А. Козиолова, В. О. Константинов, Нерешенные проблемы дислипидемии и резидуального сердечно-сосудистого риска , Атеросклероз и Дислипидемии: № 1(50) (2023)
Ю. А. Карпов, В. В. Кухарчук, С. А. Бойцов, М. И. Воевода, В. В. Гафаров, В. С. Гуревич, М. В. Ежов, В. В. Кашталап, А. А. Козлов, Г. А. Коновалов, В. О. Константинов, В. А. Корнева, И. В. Леонтьева, К. С. Лихоманов, П. П. Малышев, А. Н. Мешков, С. Н. Покровский, М. С. Сафарова, И. В. Сергиенко, А. А. Соколов, А. В. Сусеков, М. Ю. Щербакова, Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения , Атеросклероз и Дислипидемии: № 2 (19) (2015)
И. В. Сергиенко, Н. А. Соничева, А. Б. Попова, Д. Н. Нозадзе, Ю. А. Прус, Н. С. Курочкина, У. В. Чубыкина, О. Н. Иванова, П. А. Васильев, Липодистрофия: открытие нового варианта p.Gly20Arg в гетерозиготном состоянии гене PPARG у Российского пациента. , Атеросклероз и Дислипидемии: № 2 (47) (2022)
М. В. Ежов, И. В. Сергиенко, Т. А. Рожкова, В. В. Кухарчук, Г. А. Коновалов, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, В. С. Гуревич, В. О. Константинов, А. А. Соколов, М. Ю. Щербакова, И. В. Леонтьева, С. С. Бажан, М. И. Воевода, И. И. Шапошник, Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии , Атеросклероз и Дислипидемии: № 4 (25) (2016)