Уровень PCSK9 в семьях пациентов с семейной гиперхолестеринемией

Аннотация

Пропротеин конвертаза субтилизин/кексин тип 9 (PCSK9) - ключевое звено в регуляции обмена липидов крови за счет непосредственного участия в деградации рецепторов ЛПНП (LDLR). Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственное аутосомнодоминантное заболевание, вызываемое в большинстве случаев мутациями гена LDLR и характеризующееся высоким содержанием в плазме крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ХСЛПНП). Цель: Изучение плазменного уровня PCSK9 и его корреляций с уровнем липидов крови, С реактивного белка, гомоцистеина и фибриногена крови у больных СГХС, не получающих гиполипидемическую терапию, и их здоровых родственников. Материал и методы. Проведено сравнение уровня PCSK9 у 60 пациентов с диагнозом СГХС (59 пациентов с гетерозиготной формой, 1 пациентка с гомозиготной формой) и 29 здоровых родственников 1 и 2 степени родства, у которых диагноз СГХС был исключен. В исследование включались пациенты, которые на момент обследования не принимали гиполипидемическую терапию в течение как минимум 3 месяцев. Уровень PCSK9 определяли в плазме крови иммуноферментным методом. Данные представлены в виде медианы (25-75 процентили). Результаты. Показано, что уровень PCSK9 плазмы крови был достоверно повышен в группе больных СГХС [258,77 (221,67 299,17) нг/мл] по сравнению с их здоровыми родственниками [193,83 (166,44 220,29) нг/мл, р<0,001] и что он коррелировал с возрастом (r=0.22, p=0.049), уровнем общего ХС (r=0.55, p<0,001), ХСЛПНП (r=0.51, p<0.001), триглицеридов (r=0.3, p=0.006) и фибриногена (r=0,3, p=0,01). Заключение: PCSK9 - новый плазменный маркер, отражающий степень нарушения липидного обмена у больных СГХС.