A case of familial hypercholesterolemia in the practice of a pediatrician
DOI:
https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2023.04.0006Keywords:
children, familial hypercholesterolemia, cardiovascular complications.Abstract
All over the world, among chronic non-communicable diseases of the population, cardiovascular diseases, including those caused by familial hypercholesterolemia, leading to the early development of atherosclerotic changes and their complications from childhood, continue to occupy a significant place in the structure of morbidity, mortality, disability. With a fairly good knowledge of the etiology and pathogenesis of familial hypercholesterolemia, in therapeutic and pediatric practice, the issues of early diagnosis, treatment, primary and secondary prevention of cholesterol metabolism disorders at the outpatient stage remain relevant. The issue of timely verification of the diagnosis of systemic hypercholesterolemia remains relevant, due to the lack of screening for the lipid profile as part of the medical examination of minors. This clinical case illustrates the rapid involvement of vital organs (heart, blood vessels) in the pathological process in systemic hypercholesterolemia in a child. Demonstrates that early diagnosis and initiation of lipid-lowering therapy in children from 10-11 years of age can significantly change the lipid profile.
Downloads
References
Список литературы / References
Bliznyuk S.A., Bubnova M.G., Ezhov M.V. Familial hypercholesterolemia: current status of the problem, treatment, and prevention. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(5):247-252. In Russian. (Близнюк С.А., Бубнова М.Г., Ежов М.В. Семейная гиперхолестеринемия: современное состояние проблемы и лечебно-профилактическая помощь. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2020. Т. 19. № 5. С. 247-252). doi: 10.15829/1728-8800-2020-2532
Emelyanchik V.S., Nikulina S.Yu., Emelyanchik E.Yu., Protopopov A.V. New opportunities for identifying the risk of cardiovascular events in young people: the role of familial hypercholesterolemia. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(12):115-120. In Russian. (Емельянчик В.С., Никулина С.Ю., Емельянчик Е.Ю., Протопопов А.В. Новые возможности выявления риска сердечно-сосудистых событий у молодых людей: роль семейной гиперхолестеринемии. Российский кардиологический журнал. 2022. Т. 27 № 12 . С. 115-120). doi: 10.15829/1560-4071-2022-5294
Zhurba A.S., Neumerzhitskaya K.A., Skirdenko Yu.P., Nikolaev N.A. The problem of diagnosis and treatment of heterozygous familial hypercholesterolemia in patients with coronary heart disease. Scientific review. Medical Sciences. 2019;1:37-42. In Russian. (Журба А.С., Неумержицкая К.А., Скирденко Ю.П., Николаев Н.А. Проблема диагностики и лечения гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии у лиц с ишемической болезнью сердца. Научное обозрение. Медицинские науки. 2019. №.1. С. 37-42). doi: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=1064
Zafiraki V.K., Kosmacheva E.D., Luzakova I.A., Shul'zhenko L.V., Susekov A.V. Diagnosis and treatment of heterozygous familial hypercholesterolemia. Familial hypercholesterolemia. 2019;3:11-22. In Russian. (Зафираки В.К., Космачева Е.Д., Лузакова И.А., Шульженко Л.В., Сусеков А.В. Диагностика и лечение гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Семейная гиперхолестеринемия. 2019. №3. С. 11-22). doi: 10.24411/2071-5315-2019-12136
Polunina D.A., Strokova T.V., Bagaeva M.E., Matinyan I.A., Vasil'ev P.A., Semenova N.A. Markers predictors of the development of cardiovascular complications in children with familial hypercholesterolemia. Dietary Issues. 2022;12(3):28-37. In Russian. (Полунина Д.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А., Васильев П.А., Семенова Н.А. Маркеры предикторы развития сердечно-сосудистых осложнений у детей с семейной гиперхолестеринемией. Вопросы диетологии. 2022. Т. 12. № 3, С. 28-37). doi: 10.20953/2224-5448-2022-3-28-37
Porfir'eva L.A., Opalinskaya I.V. Familial hypercholesterolemia: a review of screening, diagnosis and treatment. Collection of scientific works of young scientists and specialists. In 2 parts. Part 1. Cheboksary. 2021; 335-340. In Russian. (Порфирьева Л.А., Опалинская И.В. Семейная гиперхолестеринемия: обзор скрининга, диагностики и лечения. Сборник научных трудов молодых ученых и специалистов. В 2 частях. Часть 1. Чебоксары. 2021. С. 335-340).
Pshennova V.S. Familial hypercholesterolemia. Russian medical journal. 2016;22(5):272-276. In Russian. (Пшеннова В.С. Семейная гиперхолестеринемия. Российский медицинский журнал. 2016; 22 (5): С. 272-276). doi: 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276
Sadykova D.I., Galimova L.F. Familial hypercholesterolemia in children: clinical manifestations, diagnosis, treatment. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2017;62(5):119-123. In Russian. (Садыкова Д.И., Галимова Л.Ф. Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. 62 (5). C. 119-123). doi: 10 215081027-4065-2017-62-5-119-123
Sadykova G.I., Galimova L.F., Slastnikova E.S. Features of the diagnosis of familial hypercholesterolemia in children. Pediatric pharmacology. 2020;17(2): 124-128. In Russian. (Садыкова Г.И., Галимова Л.Ф., Сластникова Е.С. Особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии у детей. Педиатрическая фармакология. 2020. Т. 17. № 2. С. 124-128). doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i2.2098
Khripunova A.A., Boeva O.I., Dzhanibekova A.R., Krasnov A.Yu., Khripunova I.G. Epidemiology and diagnostic features of familial hypercholesterolemia in the Russian population. Therapy. 2020;6: 147-156. In Russian. (Хрипунова А.А., Боева О.И., Джанибекова А.Р., Краснов А.Ю., Хрипунова И.Г. Эпидемиология и особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии в Российской популяции. Терапия. 2020. Т. 6. С. 147-156). doi: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.5.147-156
Chubykina U.V., Ezhov M.V., Rozhkova T.A., Tamaeva B. M., Sokolov A.A., Ershova A. I., Meshkov A. N., Mikhaylova V. I., Blokhina A. V., Limonova A. S., Kopylova O.V., Shaposhnik I.I., Genkel' V.V., Gurevich V.S., Urazgil'deevaS.A., Tregubov A.V., Muzalevskaya M.V., Voevoda M.I., Timoshchenko O.V., Shakhtshneyder E.V. A five-year follow-up period for patients with homoheterozygous familial hypercholesterolemia in the Renaissance registry. Atherosclerosis and dyslipidaemia. 2023;1(50):5-18. In Russian. (Чубыкина У.В., Ежов М.В., Рожкова Т.А., Тамаева Б. М., Соколов А.А., Ершова А. И., Мешков А. Н., Михайлова В. И., Блохина А. В., Лимонова А. С., Копылова О.В., Шапошник И.И., Генкель В.В., Гуревич В.С., Уразгильдеева С.А., Трегубов А.В., Музалевская М.В., Воевода М.И., Тимощенко О.В., Шахтшнейдер Е.В. Пятилетний период наблюдения за пациентами с гомо гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в регисте Ренессанс. Атеросклероз и дислипидемия. 2023. № 1 (50). С. 5-18). doi: 10.34687/2219–8202.JAD.2020.02.0006
Akioyamen L.E., Genest J., Shan S.D., Reel R.L., Albaum J. M., Chu A., Tu J. V. Estimating the prevalese of heterozygotus famial hydrochloresteremya: a systematic review and meta analisis. BMJ Open. 2017; 7 (9) : e016461.
Dodge A., Eickhofj J., Peterson Al. Improving universal pediatric lipid screening 2017: DOI: 10 1016 iipeds 2017.05.030.
Lurink I.K. Hutten B.A., Wiegman A., Optimizing Treatmant of Familyal Hypercholesterinemia in Children and Adolescents. Curr CardiolRep. 2015;17(9): 629
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2023 Ольга Александровна, М. В. Богданьянц, В. Н. Иванова, Галина Митрофановна, Ольга Александровна, Елена Владимировна
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
