О гомозиготных гиперлипидемиях, наблюдавшихся в Липидном центре Санкт-Петербурга

Аннотация

В статье описывается 4 случая гомозиготной гиперлипидемии, из которых двое детей имели классическую аутосомно-доминантную семейную гомозиготную гиперхолестеринемию. Один случай представляет уникальное наблюдение, где у мальчика была констатирована очень высокая гиперхолестеринемия, несмотря на нормальный липидный спектр крови у родителей. Это позволило диагностировать аутосомную рецессивную форму гиперхолестеринемии у их сына. В статье описан также случай тяжелой рецессивной гипертриглицеридемии у девочки, родители которой были практически здоровы и не имели повышенного уровня триглицеридов крови. Генетический анализ не проводился, диагноз устанавливался на основе клинических параметров и сведений анамнеза.