Случай семейной гиперхолестеринемии в практике врача-педиатра
DOI:
https://doi.org/10.34687/2219-8202.JAD.2023.04.0006Ключевые слова:
дети, семейная гиперхолестеринемия, сердечно-сосудистые осложнения.Аннотация
Во всем мире среди хронических неинфекционных заболеваний населения значительное место в структуре заболеваемости, смертности, инвалидности продолжают занимать сердечно-сосудистые заболевания, в том числе, обусловленные семейной гиперхолестеринемией, приводящей к раннему развитию атеросклеротических изменений и их осложнений с детского возраста. При достаточно хорошей изученности этиологии и патогенеза семейной гиперхолестеринемии, в терапевтической и педиатрической практике до настоящего времени актуальными остаются вопросы ранней диагностики, лечения, первичной и вторичной профилактики нарушений липидного обмена на амбулаторном этапе. По-прежнему остается актуальным вопрос отсутствие скрининга на липидный профиль в рамках диспансеризации несовершеннолетних, своевременной верификации диагноза системной гиперхолестеринемии. Данный клинический случай иллюстрирует быстрое вовлечение в патологический процесс жизненно важных органов (сердца, сосудов) у ребенка при отсутствии фенотипических проявлений гиперхолестеринемии. Демонстрирует, что ранняя диагностика и начало липидснижающей терапии у детей с 10-11 лет позволяет существенно изменить липидный профиль.
Скачивания
Библиографические ссылки
Список литературы / References
Bliznyuk S.A., Bubnova M.G., Ezhov M.V. Familial hypercholesterolemia: current status of the problem, treatment, and prevention. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2020;19(5):247-252. In Russian. (Близнюк С.А., Бубнова М.Г., Ежов М.В. Семейная гиперхолестеринемия: современное состояние проблемы и лечебно-профилактическая помощь. Кардиоваскулярная терапия и профилактика 2020. Т. 19. № 5. С. 247-252). doi: 10.15829/1728-8800-2020-2532
Emelyanchik V.S., Nikulina S.Yu., Emelyanchik E.Yu., Protopopov A.V. New opportunities for identifying the risk of cardiovascular events in young people: the role of familial hypercholesterolemia. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(12):115-120. In Russian. (Емельянчик В.С., Никулина С.Ю., Емельянчик Е.Ю., Протопопов А.В. Новые возможности выявления риска сердечно-сосудистых событий у молодых людей: роль семейной гиперхолестеринемии. Российский кардиологический журнал. 2022. Т. 27 № 12 . С. 115-120). doi: 10.15829/1560-4071-2022-5294
Zhurba A.S., Neumerzhitskaya K.A., Skirdenko Yu.P., Nikolaev N.A. The problem of diagnosis and treatment of heterozygous familial hypercholesterolemia in patients with coronary heart disease. Scientific review. Medical Sciences. 2019;1:37-42. In Russian. (Журба А.С., Неумержицкая К.А., Скирденко Ю.П., Николаев Н.А. Проблема диагностики и лечения гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии у лиц с ишемической болезнью сердца. Научное обозрение. Медицинские науки. 2019. №.1. С. 37-42). doi: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=1064
Zafiraki V.K., Kosmacheva E.D., Luzakova I.A., Shul'zhenko L.V., Susekov A.V. Diagnosis and treatment of heterozygous familial hypercholesterolemia. Familial hypercholesterolemia. 2019;3:11-22. In Russian. (Зафираки В.К., Космачева Е.Д., Лузакова И.А., Шульженко Л.В., Сусеков А.В. Диагностика и лечение гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Семейная гиперхолестеринемия. 2019. №3. С. 11-22). doi: 10.24411/2071-5315-2019-12136
Polunina D.A., Strokova T.V., Bagaeva M.E., Matinyan I.A., Vasil'ev P.A., Semenova N.A. Markers predictors of the development of cardiovascular complications in children with familial hypercholesterolemia. Dietary Issues. 2022;12(3):28-37. In Russian. (Полунина Д.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А., Васильев П.А., Семенова Н.А. Маркеры предикторы развития сердечно-сосудистых осложнений у детей с семейной гиперхолестеринемией. Вопросы диетологии. 2022. Т. 12. № 3, С. 28-37). doi: 10.20953/2224-5448-2022-3-28-37
Porfir'eva L.A., Opalinskaya I.V. Familial hypercholesterolemia: a review of screening, diagnosis and treatment. Collection of scientific works of young scientists and specialists. In 2 parts. Part 1. Cheboksary. 2021; 335-340. In Russian. (Порфирьева Л.А., Опалинская И.В. Семейная гиперхолестеринемия: обзор скрининга, диагностики и лечения. Сборник научных трудов молодых ученых и специалистов. В 2 частях. Часть 1. Чебоксары. 2021. С. 335-340).
Pshennova V.S. Familial hypercholesterolemia. Russian medical journal. 2016;22(5):272-276. In Russian. (Пшеннова В.С. Семейная гиперхолестеринемия. Российский медицинский журнал. 2016; 22 (5): С. 272-276). doi: 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276
Sadykova D.I., Galimova L.F. Familial hypercholesterolemia in children: clinical manifestations, diagnosis, treatment. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2017;62(5):119-123. In Russian. (Садыкова Д.И., Галимова Л.Ф. Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. 62 (5). C. 119-123). doi: 10 215081027-4065-2017-62-5-119-123
Sadykova G.I., Galimova L.F., Slastnikova E.S. Features of the diagnosis of familial hypercholesterolemia in children. Pediatric pharmacology. 2020;17(2): 124-128. In Russian. (Садыкова Г.И., Галимова Л.Ф., Сластникова Е.С. Особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии у детей. Педиатрическая фармакология. 2020. Т. 17. № 2. С. 124-128). doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i2.2098
Khripunova A.A., Boeva O.I., Dzhanibekova A.R., Krasnov A.Yu., Khripunova I.G. Epidemiology and diagnostic features of familial hypercholesterolemia in the Russian population. Therapy. 2020;6: 147-156. In Russian. (Хрипунова А.А., Боева О.И., Джанибекова А.Р., Краснов А.Ю., Хрипунова И.Г. Эпидемиология и особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии в Российской популяции. Терапия. 2020. Т. 6. С. 147-156). doi: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.5.147-156
Chubykina U.V., Ezhov M.V., Rozhkova T.A., Tamaeva B. M., Sokolov A.A., Ershova A. I., Meshkov A. N., Mikhaylova V. I., Blokhina A. V., Limonova A. S., Kopylova O.V., Shaposhnik I.I., Genkel' V.V., Gurevich V.S., Urazgil'deevaS.A., Tregubov A.V., Muzalevskaya M.V., Voevoda M.I., Timoshchenko O.V., Shakhtshneyder E.V. A five-year follow-up period for patients with homoheterozygous familial hypercholesterolemia in the Renaissance registry. Atherosclerosis and dyslipidaemia. 2023;1(50):5-18. In Russian. (Чубыкина У.В., Ежов М.В., Рожкова Т.А., Тамаева Б. М., Соколов А.А., Ершова А. И., Мешков А. Н., Михайлова В. И., Блохина А. В., Лимонова А. С., Копылова О.В., Шапошник И.И., Генкель В.В., Гуревич В.С., Уразгильдеева С.А., Трегубов А.В., Музалевская М.В., Воевода М.И., Тимощенко О.В., Шахтшнейдер Е.В. Пятилетний период наблюдения за пациентами с гомо гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в регисте Ренессанс. Атеросклероз и дислипидемия. 2023. № 1 (50). С. 5-18). doi: 10.34687/2219–8202.JAD.2020.02.0006
Akioyamen L.E., Genest J., Shan S.D., Reel R.L., Albaum J. M., Chu A., Tu J. V. Estimating the prevalese of heterozygotus famial hydrochloresteremya: a systematic review and meta analisis. BMJ Open. 2017; 7 (9) : e016461.
Dodge A., Eickhofj J., Peterson Al. Improving universal pediatric lipid screening 2017: DOI: 10 1016 iipeds 2017.05.030.
Lurink I.K. Hutten B.A., Wiegman A., Optimizing Treatmant of Familyal Hypercholesterinemia in Children and Adolescents. Curr CardiolRep. 2015;17(9): 629
Загрузки
Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2023 Ольга Александровна, М. В. Богданьянц, В. Н. Иванова, Галина Митрофановна, Ольга Александровна, Елена Владимировна
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
