TY - JOUR AU - Сергиенко, И. В. AU - Соничева, Н. А. AU - Попова, А. Б. AU - Нозадзе, Д. Н. AU - Прус, Ю. А. AU - Курочкина, Н. С. AU - Чубыкина, У. В. AU - Иванова, О. Н. AU - Васильев, П. А. PY - 2022/06/24 Y2 - 2024/03/29 TI - Липодистрофия: открытие нового варианта p.Gly20Arg в гетерозиготном состоянии гене PPARG у Российского пациента. JF - Атеросклероз и Дислипидемии JA - АиД VL - IS - 2 (47) SE - Клинический случай DO - 10.34687/2219-8202.JAD.2022.02.0006 UR - https://jad.noatero.ru/index.php/jad/article/view/340 SP - 41-47 AB - <p>Липодистрофия – крайне редко встречающая патология, ассоциированная с изменениями в структуре и функции жировой ткани, приводящая к инсулинорезистентности и эктопическому накоплению жира с тяжелыми метаболическими осложнениями. Представленный клинический случай демонстрирует молодого пациента с верифицированным диагнозом липодистрофии с мутацией в гене PPARG по Сенгеру.</p> ER -