@article{Липовецкий_Мандельштам_Константинов_2015, place={Moscow, Russian Federation}, title={Клинико-генетические особенности пробандов с семейной гиперхолестеринемией и членов их семей, наблюдавшихся в Санкт-Петербурге на протяжении 10 лет и более}, url={https://jad.noatero.ru/index.php/jad/article/view/125}, abstractNote={<p>Цель. Проследить за динамикой дислипидемии (ДЛП) в течении 10 лет у детей с подтвержденными мутациями в гене рецептора липопротеидов низкой плтности по мере их взросления; оценить тяжесть ДЛП у пациентов с разными мутациями; определить влияние гендерной принадлежности носителей мутации на тяжесть проявления ишемической болезни сердца (ИБС). Материал и методы. Нами была обследована группа из 45 пробандов с типированными мутациями в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), а так же их доступные родственники. У всех пациентов в плазме крови определяли уровень холестерина (ХС), триглицеридов (ТГ), ХС ЛПНП, ХС липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) и оценивали характер клинических (сосудистых) поражений. Результаты. Из-за высокой гетерогенности мутаций при семейной гиперхолестеринемии нам не удалось выявить связь междут типом мутации и тяжестью течения заболевания. Как правило, осложнения ИБС реже встречаются и протекают в более мягкой форме у женщин - носителей мутаций, чем у мужчин. Возможной причиной этих гендерных различий является более высокий уровень ЛПВП у женщин. Мы не выявили определенной однонаправленной динамики проявлений атеросклероза у детей пробандов с мутациями в гене рецептора ЛПНП. Выводы. Единственным надежно установленным липидным фактором, препятствующим развитию атеросклероза у пациентов с генетически подтвержденной семейной гиперхолестеринемией, является высокий уровень ЛПВП.</p> <p> </p>}, number={1 (18)}, journal={Атеросклероз и Дислипидемии}, author={Липовецкий, Б. М. and Мандельштам, М. Ю. and Константинов, В. О.}, year={2015}, month={мар.}, pages={41–46} }